Discovery Home and Health - Enigmas Medicos - PDCD Deficiencia Piruvato Deshidrogenasa 1/2

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Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del complejo piruvato deshidrogenasa, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ataxia intermitente, convulsiones y una erupción eritematosa
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